سندروم داون چیست؟
جنین سالم هنگام لقاح ، 46 کروموزوم دارد که 23 کروموزوم آن از مادر و 23 کروموزوم از پدر می باشد . سندرم داون، به علت وجود یک کروموزوم اضافه در جنین می باشد یعنی جنین مبتلا دارای 47 کروموزوم می باشد . این کروموزوم اضافه سبب تأخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می شود.
ویژگی های کودکان مبتلا به سندرم داون
- داشتن نیمرخ مسطح
- چشمان مورب رو به بالا
- گوش های کوچک
- یک تک خط در وسط کف دست
- زبان بزرگ
- ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم
چگونه سندرم داون در دوران بارداری را تشخیص دهیم ؟
1. سونوگرافی ان تی:
انجام تست غربالگری در حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری،به تمام مادران باردار توصیه می شود . در این آزمایشات که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می‌گیرد، از روش‌های غیرتهاجمی همانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده می‌شود. سونوگرافی ان تی که یک نوع سونو گرافی شکمی هست می باشد .در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولا ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی می باشد.
2. آزمایش خون:
آزمایش خون معروفی به نام کواد مارکر در طی سه ماه دوم بارداری (حدود ماه چهارم بارداری) از مادر به عمل می آید که نتایج غیر طبیعی این تست، می تواند ابتلای جنین به این سندروم را مشخص کند. البته آزمایش خون معمولا دارای پاسخ های مثبت کاذب نیز می باشد و در صورت مشکوک بودن تست، آزمایشات بیشتری برای تشخیص قطعی انجام می شود.
3. آمنیوسنتز
طی این آزمایش، پزشک متخصص با سرنگ خاصی، مقداری از مایع آمونیاک مایعی که داخل رحم مادر و اطراف جنین وجود دارد و پرزهای جفت را به عنوان نمونه برمی دارد. یکی از معایب این آزمایش بروز سقط جنین به علت وارد شدن سوزن سرنگ به کیسه آب جنین و از دست رفتن مایع اطراف جنین می باشد .
4.آزمایش سل فری و نیفتی
هر کدام این آزمایشات بنا به تشخیص پزشک جایگزین مناسبی برای آمنیو سنتز می باشد چرا که آزمایش خون بوده و معایب آمنیو سنتز مانند سقط جنین را ندارد نمونه خون مادر به آزمایشگاه های خارج کشور فرستاده می شود و پس از دوهفته جواب نهایی مشخص می شود این آزمایشات از نظر دقت در سطح بالایی قرار دارد وفقط نسبت به آمنیو سنتز گرانتر است.