امروزه با پیشرفت علم و تکنولوژی و وجود تجهیزات آزمایشگاهی مفید می توان از بارداری هایی که منجر به تولد فرزندی بیمار می شود جلوگیری کرد.تمامی بانوان باردار در هر کجای ایران می توانند با انجام آزمایشات غربالگری قبل از تولد از سلامتی جنین خود مطمئن شده و بارداریشان را با خیال راحت به سر انجام برسانند .زنان باردار با دستور پزشک در طی دو نوبت باید آزمایشات غربالگری را انجام دهند که اولین مرحله آن معمولا در سه ماهه اول بارداری و دومین غربالگری در طی سه ماهه دوم بارداری انجام می شود .
غربالگری سه ماهه اول بارداری
در این غربالگری که در هفته 11 تا 13 بارداری قابل انجام است خانم باردار یک آزمایش خون و یک سونوگرافی شکمی جهت بررسی تیروزومی 18 و تیروزومی 13 انجام می دهد .در این سونوگرافی تیغه بینی NB باید دیده شده و مایع پشت گردن جنین یعنی NT اندازه گیری می شود که دیده نشدن تیغه بینی و افزایش تجمع مایع پشت گردن جنین نشان دهنده احتمال بالایی از ابتلا جنین به یکی از تیروزومی های یاد شده می باشد.تفسیر آزمایش خون هم که در آن میزان هورمون های آلفا فیتو پروتئین و بتا هاچ سی جی آزاد در خون مادر را بررسی می کنند به صورت نمودارهایی گزارش می شود که قرار گرفتن نمودارها در قسمت سبز رنگ نشان دهنده سالم بودن جنین و قرار گرفتن در قسمت قرمز رنگ نشان دهنده شانس ابتلای جنین به تیروزومی های یاد شده می باشد که به صورت نسبت هایی نشان داده و با حالت هایی مانند اسکرین پوزتیو و یا نگاتیوپوزتیو نشان داده می شود.اگر جنین ما در این مرحله دچار مشکلی نباشد باید منتطر نتیجه غربالگری مرحله دوم ماند و یا در صورت بروز مشکل پزشک مربوطه در همین مرحله انجام آمنیو سنتز را پیشنهاد می کند.
غربالگری سه ماهه دوم بارداری
در این مرحله از غربالگری پزشک دستور تست کواد مارکر را می دهد این تست که یک آزمایش خون ساده است از ابتدای هفته 17 بارداری تا انتهای هفته 22 قابل انجام بوده و ریسک ابتلای جنین به تیروزومی 21 را به همراه دو تیروزومی 13 و 18 بررسی می نماید که نتیجه این تست اگر نشان دهنده افزایش ریسک ابتلای جنین به هر یک از تیروزومی های ذکر شده باشد خانم باردار جهت انجام آمنیو سنتز ارجاع می شود.
آمنیوسنتز
آمنیوسنتز نوعی نمونه گیری از مایع آمنیوتیک اطراف جنین به وسیله سرنگ می باشد .ابتدا سونوگرافی شکمی انجام شده و پس از آن با سرنگ مقداری از مایع دور جنین را کشیده و جهت بررسی و شمارش کروموزوم های جنینی به آزمایشگاه می فرستند که معمولا به طور میانگین حدود سی روز کاری زمان می برد و در صورت تمایل می توانید با دادن یک آزمایش خون ساده جواب را سه روزه دریافت نمایید این تست که معمولا بین هفته های 15 تا 18 بارداری انجام می شوددارای نتیجه ای با 99 درصد قابلیت درستی می باشد.
آزمایش نیفتی
اگر خانم بارداری در هریک از این دو مرحله ریسک ابتلا جنین او به بیماری های کروموزومی بالا باشد باید تحت آمنیو سنتز قرار گیرد آمنیو سنتز روشی تهاجمی است که خطر سقط جنین را به اندازه نیم درصد به همراه دارد اما این آزمایش روشی غیر تهاجمی است که با گرفتن نمونه خون مادر و بررسی DNA خون مادر می تواند تا 99 درصد خطر ابتلا جنین به تیروزومی های یاد شده را نشان دهد و خطرات و مشکلات آمنیو سنتز را به همراه ندارد البته هزینه انجام آن به نسبت آمنیوسنتز گران تر بوده و مدت زمانی بین 10 تا 14 روز کاری برای جوابدهی نمونه زمان لازم است نمونه خون مادر به کشورهایی نطیر چین ،یونان و شانگ های فرستاده می شود تا در آنجا بررسی های لازم انجام شود.
آزمایش سل فری
آزمایش Cell Free DNA یا به اختصار cfDNA غربالگری حدیدی است که می تواند همانند آزمایش نیفتی جایگزین خوبی برای آمنیوسنتز بوده و خطرات احتمالی آمنیوسنتز را نداشته باشد .این آزمایش هم با گرفتن نمونه خون مادر بررسی های لازم را برای ابتلا یا عدم ابتلا جنین به هریک از تیروزومی های یاد شده انجام می دهد هزینه این آزمایش نیز نسبت به آمنیو سنتز گران تر بوده ولی از نطر درصد خطا تا 99 درصد میتواند ما را از سلامت جنینمان مطمئن سازد.
نکته مهم
درصورتی که تجمع مایع پشت گردن جنین بیشتر از عدد سه باشد علاوه بر هرکدام از روش های تشخیصی ذکر شده اکو قلب جنین به همراه سونو آنومالی جهت بررسی سلامت قلب و اعضا و اندام های جنین حتما باید انجام شود .