تالاسمی چیست؟+روش های تشخیص و درمان تالاسمی

یکی از بیماری های ژنتیکی شایع بیماری به نام تالاسمی می باشد که نوعی کم خونی ارثی به شمار می آید .این بیماری در اثر اختلال در تولید زنجیره های گلوبین ایجاد می شود و به دو نوع مینور و ماژور تقسیم می شود .هدف از تهیه مقاله سلامت وب امروز معرفی کامل این بیماری ،روش های تشخیص،درمان و پیشگیری از این بیماری است .

تالاسمی چیست؟

فهرست مطالب

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که در اثر اختلال در تولید زنجیره‌ های گلوبین ایجاد می شود .به زبان ساده تر هموگلوبین نوعی پروتئین است که در ساختار گلبول قرمز نقش مهمی دارد و وظیفه انتقال اکسیژن به بافت های بدن را برعهده دارد .در افراد مبتلا به این بیماری ژنتیکی هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده و هموگلوبین ساخته شده قادر به اکسیژن رسانی به بافت های بدن نمی باشد و در نتیجه این افراد دارای هموگلوبین غیر موثر بی شماری می باشند که سبب ساخت گلبول قرمز کوچکتر از سایز معمول می شود .

تاریخچه تالاسمی

تالاسمی واژه ای یونانی است که از دو کلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون مشتق شده است و به همین دلیل به آن آنمی مدیترانه‌ ای یا آنمی کولی و در فارسی کم‌خونی اطلاق می‌شود. این بیماری برای اولین بار در سال 1925 میلادی توسط یک متخصص اطفال به نام توماس کولی (Thomas Cooley) در شهر دیترویت ایالت میشیگان آمریکا شناخته شده است .در تقویم سلامت روز 18 اردیبهشت ماه مصادف با 8 می روز جهانی تالاسمی نامگذاری شده است .

انواع تالاسمی

انواع تالاسمی شامل تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور می باشد .در صورتی که یکی از والدین دارای ژن معیوب ناقل این بیماری باشد این بیماری به صورت خفیف یا مینور (Minor) تظاهر پیدا کرده و در صورتی که هر دو دوالدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) ظاهر می‌شود.

شیوع تالاسمی در ایران

شیوع این بیماری در مناطق شمالی و جنوبی کشور بیشتر از سایر نقاط می باشد .چرا که این نقاط بیشتر در کنار دریاها،مرداب ها و رودخانه ها که کانون انتقال و انتشار مالاریا می باشد قرار دارند.

تفاوت تالاسمی با کم خونی

برای ساخت گلبول قرمز کارآمد و موثر وجود آهن ،اسید فولیک و ویتامین ب 12 از ضروریات می باشد که کمبود هر یک از منابع یاد شده در خون می تواند باعث کاهش تولید گلبول قرمز و نهایتا کم خونی شود.در واقع می توان گفت کم خونی نوعی مشکل اکتسابی به دلیل کمبود ذخایر منابع یاد شده در بدن می باشد اما تالاسمی نوعی مشکل خونی ژنتیکی به شمار می رود .

ویژگی های تالاسمی مینور

همان طور که گفتیم تالاسمی مینور حالت خفیف این بیماری می باشد و در این نوع از تالاسمی گلبول های قرمز خون کوچکتر از حد معمول است و همچنین دارای مقادیر بیشتر از معمول یک نوع هموگلوبین به نام هموگلوبین A2 می باشند .این بیماری سبب بروز مشکلی برای فرد نخواهد شد در نتیجه نیاز به تزریق خون نمی باشد و فرد مبتلا همانند یک فرد سالم می تواند به زندگی خویش ادامه دهد و تنها در زمان ازدواج می بایست از ازدواج با فرد مبتلا به تالاسمی مینور خودداری نمایند .

ویژگی های تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور نوع پیشرفته و خطرناک این بیماری است که مبتلایان به آن می بایست هر چند وقت یکبار تزریق خون را انجام دهند .مغز استخوان در کودکان مبتلا به این بیماری قادر به تولید گلبول قرمز موثر و کارا نمی باشد و گلبول های قرمز این دسته از افراد تقریبا خالی می باشد .این کودکان در هنگام تولد کاملا طبیعی بوده و در سن سه ماهگی و هجده ماهگی دچار کم خونی می شوند .رنگ پوست این کودکان غالبا زرد بوده و نمی توانند به درستی غذا بخورند یا بخوابند .در صورت عدم درمان و تزریق خون ممکن است در سن یکسالگی تا هشت سالگی فوت نمایند .

تالاسمی چگونه از والدین به کودکان منتقل می‌شود؟

اگر تنها یکی از والدین(زن یا شوهر ) ناقل ژن مینور باشد به احتمال 50 درصد فرزند آن ها دارای ژن ناقل تالاسمی مینور بوده و هیچ یک از فرزندان دچار تالاسمی ماژور نخواهند شد.
اگر هر دو والدین حامل ژن تالاسمی مینور باشند فرزندانشان ممکن است دچار تالاسمی مینور یا ماژور شوند .

علایم بیماری تالاسمی

علایم تالاسمی موارد زیر می باشد:

کم خونی
بزرگ شدن طحال و کبد
تغییر قیافه ظاهری
رنگ پریدگی

تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود ؟

برای تشخیص تالاسمی و تمایز آن از کم خونی فقر آهن از آزمایشات خون شناسی موسوم به CBC و الکتروفورز هموگلوبین استفاده می شود.

🔴 انجام آزمایش CBC

اگر MCV کمتر از 80 و یا MCH کمتر از 27 بود ،انجام آزمایش هموگلوبین A2 توصیه می شود .

🔴انجام آزمایش الکتروفورز هموگلوبین A2

اگر هموگلوبین A2 بیشتر از 3.5 باشد ، فرد دارای صفت تالاسمی مینور می باشد ، اما اگر هموگلوبین A2 مساوی یا کمی کمتر از 3.5 باشد، فرد مشکوک به تالاسمی تلقی می شود .

آزمایش CBC چیست؟

آزمایش CBC یا شمارش کامل اجزای خون، یکی از ابتدایی‌ترین و در عین حال اصلی‌ترین آزمایشاتی است که می تواند زمینه تشخیص بسیاری از بیماری‌ ها را فراهم نماید. آزمایشCBC شامل اجزای زیر می باشد:

شمارش گلبول های سفیدWBC count
شمارش گلبول های قرمزRBC count
هموگلوبینHb
هماتوکریتHct
پلاکتplatelet
میانگینحجم گلبول های قرمزMCV
میانگین هموگلوبین در سلولMCH
تفاوت در اندازه میان کوچکترین و بزرگترین گلبولهای قرمزRDW
اندازه گیری میزان هموگلوبین در داخل گلبول قرمزMCHC

که اندکس های MCV و MCH در تشخیص تالاسمی بسیار کمک کننده می باشند.بر اساس پروتکل کشوری میزان MCV کمتر از 80 و میزان MCH کمتر از 27 در فرد مشکوک به تالاسمی مینور تلقی شده و برای تشخیص دقیق تر فرد نیازمند انجام آزمایشات تکمیلی می باشد.

تالاسمی چگونه درمان می شود؟

جهت تشخیص افتراقی تالاسمی بتای خاموش یا مخفی ( Silent) (یعنی افرادی که ژن بتا تالاسمی را دارند ولی به دلیل فقر آهن و یا همراهی با آلفا تالاسمی یا دلتا تالاسمی و یا موارد خاص دیگر هموگلوبین A2 نرمال یا پایین دارند و اندکس های CBC به مرز نرمال نزدیک است.) ابتدا باید درمان فقر آهن انجام شود و در صورت عدم بهبودی برای تشخیص دقیق تر انجام آزمایشات تکمیلی در آزمایشگاه های ژنتیک مرجع کشور ضروری می باشد.جهت درمان تلاسمی ماژور از روش های زیر استفاده می شود:

🔑تزریق خون برای حفظ هموگلوبین در محدوده طبیعی blood transfusion

🔑طحال برداری Splenectomy

🔑دسفرالDesfral treatment

🔑پیوند مغز استخوان

درمان تالاسمی با طب ابوعلی سینا

مبتلایان به تالاسمی چه بخورند؟ مصرف ویتامین های آ ،ب و ث،آهن ،آسپرین (همراه با مصرف سیر)،چای زنجبیل+قرص مخمر،کباب ماهی همراه با آب لیمو جعفری و فلفل سبز،خرمالو روزی نیم تا یک کیلوگرم،تنتور پیاز خشک و یاس زرد،سالاد«پیاز+سیر+اسفناج خام+گوجه فرنگی+روغن زیتون+هویج خام+آب لیموی تازه »،خوراک لوبیا و عدس،کباب جگر با شربت آب لیمو ،شیر+عسل+قرص مخمر،میوه(کیوی،انگور،پرتقال،زردآلو،سیب و گریپ فروت )بر اساس طب بوعلی سینا در این بیماران مفید می باشد.

چگونه از بروز تالاسمی در جوامع پیشگیری نماییم؟

اگر چه تالاسمی مینور یک بیماری مسری و خطرناک نیست و تنها یک صفت به شمار می رود اما پیشگیری از تالاسمی و بروز این بیماری در جوامع از اقدامات مهم برای تولد فرزندان سالم و صرفه جویی در هزینه های درمانی می باشد.به همین دلیل یک از اقدامات مهم قبل از ازدواج انجام آزمایش تالاسمی مینور می باشد تا در صورت وجود تالاسمی فرد ناقل با فردی که سالم است ازدواج کند تا خطری برای فرزندان آنان از نظر ابتلا به بیماری تالاسمی وجود نداشته باشد . زوجین در صورت اصرار به ازدواج با امضاء تعهد نامه منوط به اینکه بعد از عقد و قبل از بارداری آزمایش ژنتیک مرحله اول(PND1) را انجام دهند ، گواهی ازدواج را می گیرند.

عوارض بیماری تالاسمی

علایم و عوارض تالاسمی ماژور یا (کم‌خونی شدید) تولد کودک کم خون است که در معرض بزرگ شدن طحال و کبد و تغییر قیافه ظاهری قرار دارد .کودک مبتلا علاوه بر تحمل درد فراوان به ناچار باید به صورت مداوم خون تزریق نماید که در اثر تزریق خون (خون دارای مقادیر زیادی آهن است که در اثر کم خونی که باعث شکسته شدن هموگلوبین (گلبولهای قرمز) و آزاد شدن آهن می‌شود) مقادیر آهن در بدن او افزایش می یابد که برای جلوگیری از رسوب آهن در بافت های عمده بدن همانند قلب، کبد، طحال و … تزریق آمپول دسفرال ضروری می باشد.

روش های جلوگیری از مسمومیت با آهن در مبتلایان به تالاسمی ماژور

همان طور که گفته شد بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور به علت دریافت خون‌ به صورت مکرر در معرض مسمومیت با آهن هستند. بدن این افراد به علت کمبود هموگلوبین، با درجات متفاوتی از کمبود اکسیژن رو به ‌روست و برای تولید سلول‌های خونی بیشتر ، آهن بیشتری از مواد غذایی جذب می‌کند. بنابراین رعایت نکات زیر برای جلوگیری از مسمومیت با آهن در این دسته از بیماران ضروری می باشد:

🔑 از ظروف آهنی جهت پختن غذا استفاده نکنند، چرا که در حین طبخ و حرارت دیدن مقداری از آهن این ظروف می‌تواند وارد غذا شود.

🔑نباید مواد غذایی را مستقیما در ظروف آهنی نگهداری کنند.

🔑 بهتر است از موادی که جذب آهن را افزایش می‌دهد، کمتر استفاده کنند.

🔑 مصرف چای و قهوه، غلات و لبنیات البته در حد تعادل در این گروه می‌تواند جذب آهن را کاهش دهد.

🔑 این گروه نباید از مواد غذایی غنی شده با آهن مثل بعضی بیسکویت ها، ماکارونی‌ها و حتی برخی شکلات‌ها استفاده کنند.